Avustralya ve Amerika Birleşik Devletleri'nden araştırmacılar tarafından geliştirilen yeni, açık kaynak kodlu bir veritabanının başlatılmasıyla, genomik varyantların sağlık ve hastalıkta işlevini ortaya çıkaran veri setlerinin paylaşılması daha kolay hale geldi.MaveDB (MAVEs de deniliyor) veritabanı, deneylerden elde edilen veriler için bir havuz gibi. Bu deneyler, bu gen tarafından üretilen proteinlerin nasıl işlediği, bu gendeki varyantların hastalığa nasıl katkıda bulunabileceği ve doğal proteinlerin sentetik versiyonlarının nasıl oluşturulacağı hakkında bilgiler sağlıyor. MaveDB bu veriler için halka açık olan ilk veritabanıdır. Veritabanının geliştirilmesi, Walter ve Eliza Hall Enstitüsü, Avustralya'dan Dr. Alan Rubin, Washington Üniversitesi'nden Dr. Douglas Fowler ve Toronto Üniversitesi'nden Prof. Frederick Roth tarafından yürütülüyor.

MaveDB nedir, neler yapar?

  • Yeni geliştirilen bir veritabanı olan MaveDB, karmaşık fonksiyonel genomik veri setlerinin paylaşımını arttırıyor.
  • MaveDB, bir genin farklı varyantlarının etkisini ayrıntılı bir şekilde ölçen deneylerin sonuçlarını yorumlamak için kullanılan varyant etkili (MAVEs) çoklu testlerden elde edilen veriler için kullanımı kolay bir depodur.
  • MaveDB, araştırmacıların karmaşık fonksiyonel genomik verilere erişme ve yorumlama yeteneklerini, genlerin temel biyolojisine yönelik araştırmaları hızlandırmayı, hastalıktaki rollerini ve proteinlerin daha etkili varyantlar oluşturmak için nasıl geliştirilebileceklerini göstermeye yardımcı olur.

Genom araştırmalarının arttırılması

Dr. Rubin, MAVEs'in, araştırmacıların genlerin fonksiyonlarını ve hastalıktaki rollerini anlama becerilerinde devrim yarattığını söyledi: "Geçmişte araştırmacılar, işlevini anlamak için bir gendeki bir avuç değişime odaklanmak zorunda idi. Verileri, yüzlerce veya binlerce baz uzunluğunda olabilen gen varyantlarının taramasından üretmek çok karmaşık ve zor bir durumdu. MaveDB'nin gelişimi, araştırmacılara, bir gendeki her bir genetik değişimi, fonksiyonel sonucu ile deneysel olarak ölçmeleri için bir yol sağladı. Bu analizler, on binlerce genetik varyantla başa çıkabilir."MaveDB, bilim insanlarının veri setlerini tek bir yerde paylaşmalarını kolaylaştıyor. Aynı zamanda çoklu araştırma alanlarına uygulanabilir esnek bir format kullanılıyor ve diğer bilim insanlarının araştırmalarını geliştirmek için bu verilere kolayca erişmelerini sağlıyor.MAVEs'den elde edilen veriler, bir gen veya proteinin nasıl çalıştığını anlamak, bir hastalıktaki genetik varyantların önemini ölçmek veya -biyoteknolojide kullanılanlar gibi- sentetik bir proteinin nasıl daha etkili hale getirilebileceğini anlamak dahil birçok uygulamaya sahip.

Verileri görselleştirmek daha kolay

Ekip, MaveDB'nin kurulmasının yanı sıra, MAVE deneylerinin sonuçlarını anlamalarını ve yorumlamalarını kolaylaştıran MaveVis adlı veri görselleştirme yazılımını da geliştirdi.Kaynak;EurekAlert