Araştırmacılar, miyoglobin genindeki bir mutasyonun neden olduğu yeni bir kas hastalığı tespit etti. Çalışma, IDIBELL-Bellvitge Biyomedikal Araştırma Enstitüsü'nden araştırmacılar tarafından yapıldı.Montse Olivé liderliğindeki enstitünün yanı sıra çalışma, Nigel Laing'in öncülüğündeki Batı Avustralya Üniversitesi'nden (UWA) bir grup genetikçi ve Karolinska Enstitüsü'nden (Stockholm, İsveç) araştırmacılar ile ortak yapıldı.
Miyoglobin, kaslara kırmızı rengini veren proteindir. Aynı zamanda miyoglobin, oksijenin taşınması ve hücre içinde depolanmasını (düşük seviyelerde (hipoksi) veya bunların toplam eksikliği (anoksi) olduğunda bir oksijen deposudur) sağlar. Miyoglobin, serbest köklerin ve diğer reaktif oksijen türlerinin temizleyici maddesidir ve oksidatif stres nedeniyle hücre hasarını önler.Miyoglobin kırmızı kasta bulunurken hemoglobin kanda bulunan eritrositlerin içinde bulunur.Bellvitge Üniversitesi Hastanesi'nde doktoru Montes Olivé, “Aynı mutasyonları, aynı semptomları olan ve kas biyopsilerinde çok karakteristik lezyonlar sergileyen, birbiriyle bağlantısız 6 Avrupa ailesinin birkaç üyesinde tespit ettik." dedi.Araştırmacılar miyoglobinopati hastalığının yaşamın dördüncü ile beşinci yılları arasında ortaya çıktığını söylüyor. Hastalık, aksiyal ve uzuv kaslarını zayıflatıyor, daha ileri aşamalarda solunum kas sistemini ve kalbi etkiliyor.Çalışmaya, diğerlerinin yanı sıra, ALBA senkrotron ve Barselona Özerk Üniversitesi (UAB) araştırmacıları da dahil oldu. ALBA senkrotronundaki araştırmacılar, MIRAS kızılötesi mikroskop ile hasar görmüş kas hücrelerinde oksitlenmiş lipitleri gözlemledi.ALBA senkrotronunda doktora sonrası araştırmacı Nuria Benseny, “Sarkoplazmik cisimlerin okside olmuş lipitlere ve yanlış katlanmış proteinlere karşılık geldiğini gözlemledik” dedi.Son olarak, Modena ve Viyana üniversitelerinden araştırmacılar da çalışmaya katkıda bulundu. Bu biliminsanları ise, mutasyona uğramış miyoglobinin biyokimyasal ve termodinamik özelliklerinde, hastanın kaslarında bulunan lipit ve protein agregatlarının oluşumunu etkileyen değişiklikler gözlemledi.
Kaynak; Nature Communication