Genetik analiz çalışmaları ezici bir şekilde Avrupa soylarının bireylerine odaklanmaktadır. Nature Genetics'de yayımlanan yeni bir çalışma, genetik araştırmalardaki Avrupa bireylerine odaklanan çalışmaları araştırdı.
İnsan popülasyonlarının zengin genetik çeşitliliği, DNA rekombinasyonu ve eşeysel üremenin biyolojik sonuçlarını, göç, katkı ve seleksiyon gibi faktörlerle birlikte yansımaktadır. Genomlarımız önceki nesillerin tarihçesi gibidir ve atalarımızın çiftleşmeleri, hareketleri, küresel insan nüfusunun mevcut oluşumundan ve dağıtımından sorumludur.
Hepimiz ortak bir Afrika soyundan geldik ve aslında çok daha fazla genetik benzerliğe sahibiz. Bununla birlikte, popülasyonlar arasında var olan genetik çeşitlilik, hastalıkların veya karmaşık özelliklerin genetik analizlerini büyük ölçüde etkileyebilir. Bir popülasyonda bulunan genetik ilişkiler, başka popülasyonlar için geçerli olmayabilir. Bu nedenle, genetik analiz ve araştırmalardan elde edilen faydaların evrensel olarak paylaşılabilmesini sağlamak için, genom çapında ilişkilendirme çalışmalarında (GWAS) ve diğer genom dizileme projelerinde farklı soy gruplarının analizinde global bir yaklaşım esastır.
Genetik analiz çalışmalarında kullanılan popülasyon kohortlarının mevcut çarpıklığı ve bu dengesizlikten kaynaklanan potansiyel sonuçlar, Alicia R. Martin ve meslektaşlarının bu konudaki Perspektifinde vurgulandı.
Genetik analiz ve araştırmalara katılanların yüzde 80'i Avrupalı
Şu anda, büyük genetik analiz ve çalışmalara katılan ve dolayısıyla bundan faydalanan bireylerin çoğu Avrupa kökenlidir. Sonuç olarak, dünyanın geri kalanı anlaşılmadan bırakılır. Perspektifin Şekil 1'i, çalışılan popülasyonlar arasındaki aşırı eşitsizliği göstermektedir; Avrupa kökenli bireyler, küresel nüfusun yaklaşık yüzde 16'sını oluşturuyor ancak tüm GWAS katılımcılarının neredeyse yüzde 80'ini temsil ediyor. Yazarlar bu dengesizliğin düzeltilmesinde çok az ilerleme kaydedildiğini de vurguluyor. Çalışmada, son yıllarda, kohort kompozisyonlarının büyük ölçüde aynı kaldığı veya yeterli çeşitlilikte olmadığı yazıldı.
Genetik çeşitlilik, hastalığa duyarlılık veya popülasyonlar arasında tezahür etme üzerinde farklı etkilere neden olabilir. Ek olarak, alel frekansları ve bağlantı dengesizliği gibi genetik çalışmaların sonuçlarını etkileyen parametreler, popülasyonlar arasında değişiklik gösterir. Bu nedenle, çoğu GWAS bulgusu Avrupa kaynaklı popülasyonlarda keşfedildiğinden, sonuçlar bu popülasyonlar için en uygun olanıdır. Martin ve ekibi, belirli poligonik risk puanları örneğini kullandılar. Ekip, mevcut GWAS verilerinden elde edilen genetik risk puanlarının klinik kullanımının orantısız olarak Avrupa kökenli insanlara nasıl fayda sağlayacağını tartışmaktadır. Araştırmacılar bu risk tahmininin genelleştirilememesini, yalnızca genetik araştırma için kullanılan kohortları genişletme ve çeşitlendirme çabaları ile uyumlu hale getirilebileceğini belirtiyor.
Genetik çeşitlilik
Martin ve meslektaşları tarafından vurgulanan bir diğer önemli nokta, çalışmaların ağırlıklı olarak Avrupa kaynaklı popülasyonlara kısıtlanmasının, genetiğin hastalığı nasıl etkilediğinin anlaşılmasını ciddi şekilde sınırlamasıdır. Afrika kökenli topluluklarda daha fazla genetik çeşitlilik bulunur ve bu çeşitlilik, yeni genetik ilişkilerin bulunması için zengin bir kaynak sağlayabilir. Ek olarak, farklı popülasyonlardaki karşılaştırmalı genetik analiz ve çalışmalar, ilişkili lokusların ince haritalarının çizilmesine yardımcı olabilir. Nedensel genlerin veya hastalığın mekanik anlayışını arttıran yolakların tanımlanmasına da yol açabilir. Dolayısıyla Avrupa kökenli olmayan bireylerin genetik çalışmalara dahil edilmesini artırmak için etik sebeplerin yanı sıra, katı bir bilimsel motivasyon da vardır.
Genetik kohortlardaki tarihsel dengesizlik, diğer faktörlerin yanı sıra coğrafya, sağlık ve finansman gibi farklı özellikler ile açıklanabilir. Çalışmada son olarak, "Avrupa kökenli olmayan popülasyonların derinlemesine analiz edilmesiyle edinilen bilgiler genetiği, çeşitliliği, evrimi ve hastalıkları anlayabilmelerini herkesin yararına ilerletecektir." denildi.
Kaynak; Nature Genetics