Buffalo Üniversitesi'nde Doç. Dr. olan Ömer Gökçümen ve ekibi, insan genomu içinde bulunan genetik çeşitlilikteki önemil noktaları inceledi. Biyologlar, DNA'mızın bir kişiden diğerine önemli ölçüde farklılık göstermesi muhtemel bölümlerini araştırdı. Çalışma, bir tür olarak ne kadar adapte olabildiğimize işaret ediyor.İnsan genomu bir insanın DNA'sının tamamıdır. Genler, vücudumuza önemli proteinlerin nasıl oluşturulacağını söyleyerek, göz rengi ve hastalık riski gibi özellikleri etkileyen DNA özellikleridir. Genler, aynı zamanda, genomlarımızın yaklaşık yüzde 1,5'ini oluşturur. Diğer kısımlar, işlevi veya eksikliği biliminsanları arasında tartışma konusu olan kodlayıcı olmayan DNA'dan ibarettir.Her insanın genomu farklıdır ve bu çalışma 2 bin 500'den fazla kişinin DNA'sını karşılaştırmıştır.Buffalo Üniversitesi Fen Edebiyat Fakültesi Biyoloji Bilimleri'nde Doç. Dr. Ömer Gökçümen, “Genomdaki değişikliklerin nasıl meydana geldiğinin anlaşılmasında bazı ilerlemeler kaydettik. Genomun hangi kısımları evrim yoluyla korunur ve hangi kısımları korunmaz bunları araştırdık." dedi. Gökçümen, araştırmayla ilgili devamında şunları söyledi: “Yapısal varyasyonların genom boyunca eşit dağılmadığını gösteren çalışmalar vardı. Asıl sorumuz, bu kümelenmenin biyolojik anlamı olup olmadığı, rastgele mi yoksa evrimsel güçler tarafından mı yönlendirildiği. Araştırmamız bu soruyu ele alıyor. ”Biliminsanları, genomun insanlar arasında en fazla farklılık gösteren bölümlerini araştırdı. Araştırmacılar, çoğaltılmış, silinmiş, yerleştirilmiş, ters çevrilmiş veya tekrarlanan DNA bölümleri de dahil olmak üzere alışılmadık derecede fazla sayıda yapısal değişken barındıran bin 148 noktayı belirledi. Bu noktaların incelenmesi karmaşık bir evrimsel hikayeyi ortaya çıkardı.Genomun önemli genlerini barındıran kısımlarında, küçük bir yapısal değişken önemli bölge bulundu. Bu merkezlerde, koku alma duyumuza, kan ve cilt fonksiyonumuza ve hastalığa karşı bağışıklığa bağlı genlere sıkça rastlanıldı.Evrimsel analizler, yapısal değişken (structural variants / SV) önemli bölgelerinin çoğunun gen bakımından yoksun bölgelerde geliştiğini göstermiştir. Araştırmacılar ayrıca, antropolojik açıdan önemli işlevlere göre zenginleşmiş ve coğrafyaya özgü, dengeleyici adaptif kuvvetler altında gelişen genleri barındıran küçük bir SV önemli nokta grubu buldu. Bunlar, alfa ve beta hemoglobin gen kümelerini etkileyen farklı kromozomlar üzerindeki iki bağımsız önemli noktayı içerir.Ömer Gökçümen, Afrika Sahra bölgesindeki popülasyonlarda, genlerin yaklaşık yüzde 16'sında talasemi adı verilen kan bozukluğu riskini artıran bir DNA silinmesinin tespitine ilişkin, "Silinme, bölgedeki büyük bir hastalık olan sıtmaya karşı direnç sağlayabilir. Bu mutasyonun, kötü etkilerine rağmen, devam etmesinin evrimsel bir nedeni var. Aslında, en azından bazı topluluklar için de faydalı. Dengeleme seçimi adaptasyon için önemlidir ve bazı yapısal değişken önemli bölgelerin gelişimine katkıda bulunduğunu düşünüyoruz." dedi.Dengeleme seçimine ilişkin bulgular insanlığın uyumluluğunu gösterirse, çalışmanın ikinci sonucu, ne kadar hassas olduğumuzu, sorunların ne kadar kolay ortaya çıkabileceğini gösterir. Bazı önemli noktaların varyasyonu, biyokimyasal nedenlerden dolayı, değiştirilmeye daha duyarlı olan genomun bölümlerinde yer alma olasılığı bulunuyor.Çoğu insanda, bu bölgelerdeki genetik mutasyonlar yıkıcı değildir. Ancak bazı durumlarda, bir önemli noktadan başlayıp diğerini etkileyen büyük genetik silinmeler olabiliyor. Bu durumlarda, aradaki bütün genlerin silinmesine neden olarak, sağlık komplikasyonları başlayabiliyor.
Genetik mutasyonların başlangıç ve bitiş noktaları beklenenden fazla önemli noktada bulundu
Çalışma, silme işleminde, ciddi bir kemik büyümesi bozukluğuna yol açabilecek homeobox (SHOX) geninin her iki tarafında ardışık yapısal değişken önemli noktaların bulunduğunu ortaya çıkardı. SHOX'a (kısa boyluluğu etkileyen gen) sahip bazı insanlarda, DNA'nın silinmesi bir önemli noktada başlamış, tüm SHOX genini yaymış ve ikinci bir önemli nokta içinde son bulmuştur.Gökçümen ve Lin, büyük genetik mutasyonların başlangıç ve bitiş noktalarını beklenenden daha fazla yapısal değişkenin önemli noktalarında tespit etti.İnsan genomundaki varyasyon bölgelerinin evrilmesini araştıran çalışma, 18 Mart günü Genome Biology and Evolution dergisinde yayımlandı. Çalışma, Gökçümen ve doktora adayı Yen-Lung Lin tarafından yayımlandı. Çalışma Ulusal Bilim Vakfı tarafından finanse edildi.Kaynak; Oxford AcademicEurek Alert
