CRISPR tekniğiyle işitme kaybı olmayan biyolojik çocuklara sahip olmak isteyen 5 çift, Denis Rebrikov'un çalışmasına dahil olabilir.Biyolog Denis Rebrikov, New Scientist'e yaptığı açıklamada, sağır olan beş Rus çiftin, CRISPR gen düzenleme tekniği ile duyabilen biyolojik çocuklara sahip olmak istediklerini söyledi. Rebrikov, birkaç hafta içinde izin almak için ilgili Rus makamlarına başvurmayı planlıyor. Ancak birçok araştırmacı, CRISPR'ı bu amaç için kullanma durumunun, daha önce denenen HIV virüsüne karşı dayanıklı hale getirildiği ileri sürülen tedaviden daha güçlü olduğunu fakat risklerin yine de faydalardan daha ağır basacağını belirtiyor.Avustralya Ulusal Üniversitesi'nden CRISPR uzmanı Gaetan Burgio, “Rebrikov kesinlikle bazı germline gen düzenlemelerini yapmaya kararlı ve bence onu ciddiye almalıyız. Ama çok erken ve çok riskli.” dedi.
CRISPR yerinde bir karar mı?
Çiftlerden her ikisinin de resesif bir sağırlık biçimine sahip olması, tüm çocuklarının bu durumu miras alacağı anlamına geliyor. Genetik hastalıkların büyük çoğunluğu, implantasyondan önce IVF (tüp bebek tedavisi) embriyolarının taranması ile önlenebilirken, bu çiftler için geçerli değil. Bazı raporlar, eğer güvenli bir şekilde yapılabilirse, bebeklerin genlerinin düzenlenmesinin doğru olacağını vurguluyor.Rebrikov, Moskova’daki Kulakov Ulusal Kadın Hastalıkları, Jinekoloji ve Perinatoloji Tıbbi Araştırma Merkezi'nde çalışmaya uygun çiftleri aradı. “Sıradan insanlar için açık ve anlaşılabilir bir durum. Bu çiftler için her yeni bebek, gen mutasyon düzenlemesi olmadan sağır olurdu.” diyen biyolog daha önce HIV virüsüne karşı dirençli bebekler oluşturmak istemişti. Haziran ayında Nature, Rebrikov'un HIV'e dirençli bebekler oluşturmak için CRISPR'ı kullanmak istediğini yazdı. Ancak Rebrikov, Çinli biyofizikçi Jiankui He'nin aksine annenin HIV pozitif olduğu çiftlerde bu deneyi yapmak istedi ve planlarını gizli yapmak yerine açıkça tartışarak yapmak istiyordu. Yine de uzmanlar, bu durumda riskli olan gen düzenlemesine gerek olmadığını söyledi.
GJB2 genindeki mutasyon sağırlığa neden oluyor
Rebrikov, çocukların GJB2 genindeki mutasyonların neden olduğu bir tür sağırlığı miras almasını önlemek için CRISPR yöntemine başvurmak istediğini açıkladı. GJB2 genindeki mutasyondan ötürü sağır olan çiftlerin çocukları asla duyma yeteneğini geliştiremiyor. Rebrikov, bu mutasyon nedeniyle her iki ebeveynin de sağır olduğu ve çocuklarının sağır olmasını istemedikleri beş çift buldu.Rebrikov, IVF embriyolarındaki mutasyonu düzeltmek için bu çiftlerde CRISPR kullanmayı planlıyor. Tüm bu embriyolar, GJB2 geninin her iki kopyasında mutasyona neden olmakta. Bir kopyayı homoloji odaklı onarım olarak bilinen bir yöntem kullanarak düzeltmek sağırlığı önleyebilir. CRISPR uzmanı Burgio yapılması planlanan çalışmaya ilişkin, “Teknik olarak başarılabilir” şeklinde konuşarak Rebrikov'u destekledi.Kasım ayında bilim insanları, bu tür germline genom düzenlemesinin, riskler ele alındığında ve belirli kriterlerin karşılanması durumunda kabul edilebilir olabileceğini ifade etti. Bu kriterler “zorlayıcı bir tıbbi ihtiyaç” ve “makul alternatiflerin yokluğunu” kapsıyor.Kaynak;New Scientist
